Гостевой доступСамостоятельная запись
Стоимость: Доступ без регистрации

Внимание пользователей портала НМФО Минздрава РФ: для того, чтобы данный учебный модуль был зачтен в Вашей образовательной траектории НМО с начислением ЗЕТ – добавьте модуль в Ваш план обучения в личном кабинете на Портале и перейдите в модуль с Портала.

Медицинская генетика – область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Различают два типа генетических заболеваний – моногенные и мультифакторные заболевания. К моногенным относятся те заболевания, к которым приводит изменение одного гена (ахондроплазия, синдром Марфана, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тей-Сакса, мышечная дистрофия Душена, гемофилия). К мультифакторым относятся болезни, вызываемые множеством генов, а также при участии факторов окружающей среды (астма, аутоиммунные нарушения, болезнь Альцгеймера, опухолевые, различные сердечные заболевания, ожирение, ревматоидный артрит, шизофрения и другие). Приблизительно 3% людей имеют редкие генетические варианты, приводящие к возникновению наследственных заболеваний, которые можно предотвратить или вылечить если заболевание диагностировано до развития симптомов. В целом моногенные заболевания большей частью проявляются в детском возрасте, менее 10% заболеваний манифестируют после полового созревания и только 1% проявляется в конце репродуктивного периода.