Самостоятельная запись
Стоимость: Доступ по регистрации

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) включают в себя группу моногенных, заболеваний, сопровождающиеся расстройствами метаболизма. Данная группа насчитывает более 700 нозологических единиц, чрезвычайно разнообразных по клиническим проявлениям и зачастую не имеющих однозначных диагностических критериев. Суммарная частота НБО – 1:1000. При этих заболеваниях биохимические маркеры в десятки раз отличаются от нормы, наблюдается выраженный клинический полиморфизм, присутствует возможность метаболической коррекции для некоторых форм.

Заподозрить НБО можно при мультисистемной патологии, если подобные случаи уже были в семье, при синдроме внезапной смерти младенца, при внезапном ухудшении состояния ребенка, которое не может быть объяснено текущей инфекцией, перинатальным поражением нервной системы или черепно-мозговой травмой. НБО имеет прогрессирующее течение. Проводимая терапия оказывает кратковременный эффект.

Дебют заболевания наблюдается после различного по продолжительности относительно нормального развития. Часто начало болезни связано с изменениями в питании, такими как введение прикорма или увеличение интервала между кормлениями. Наблюдается необъяснимое внезапное ухудшение состояния: сонливость, кома, судороги, срыгивания или рвота, отказ от еды и т.д. Наследственные болезни обмена веществ могут скрываться под маской «частых» диагнозов.

Существует несколько общих принципов лечения наследственных заболеваний – это симптоматическое лечение (воздействие на симптомы), патогенетическое лечение (воздействие на патогенез) и этиотропное (воздействие на причину). Как пример симптоматического лечения можно привести назначение анальгетиков при наследственных формах мигрени, применение транквилизаторов при психических проявлениях наследственных болезней или антиэпилептических препаратов при эпилепсии. Основные подходы к патогенетическому лечению – это способы снижения нагрузки на пораженный метаболический путь, такие, как диетотерапия и ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока; коррекция недостатка продукта блокированной реакции – восполнение недостающего продукта, увеличение поступления субстрата, введение альтернативных субстратов, а также снижение метаболической токсичности накапливаемых продуктов.

Основные подходы к патогенетическому и этиотропному лечению – стимуляция работы дефектного фермента (коферменты, фармакологические шапероны), восстановление недостающего фермента (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, трансплантация органов, ферментная заместительная терапия) а также генотерапия.

Лекция отражает основные подходы к лечению НБО. По результатам освоения модуля слушатели узнают, какие существуют подходы к терапии наследственных болезней обмена веществ, какой метод лечения применяется для заболеваний из класса аминоациопатий, что такое фармакологические шапероны, для какой группы НБО разработано наибольшее число препаратов для ферментной заместительной терапии, какими подходами можно обеспечить патогенетическую терапию НБО, посредством каких подходов можно стимулировать работу дефектного фермента, восстановить недостающий фермент, в чем преимущества диетотерапии при НБО, при каких группах заболеваний используется диетотерапия, как проводится контроль диетотерапии, какие есть способы получения ферментов, при каких заболеваниях используют трасплантацию гемопоэтических стволовых клеток, почему трансплантация костного мозга применяется при заболеваниях с поражением нервной системы, в чем преимущества трансплантации клеток костного мозга и т.д.