Самостоятельная запись
Стоимость: Доступ по регистрации

NGS– эффективный инструмент для анализа генома и поиска каузативных причин наследственной патологии. Зачастую могут быть найдены раннее неописанные варианты, для которых обязательно необходимо подтверждать патогенность экспериментальными методами. Существует множество различных подходов к функциональной оценке вариантов, которые могут находиться в любых участках генома – как в гене, так и в регуляторных областях. Данные методы применяют как для оценки конкретной мутации, так и в высокопроизводительных системах для оценки всех возможных мутаций. Приведены ряд примеров такого анализа, проведенного для различных генов. В частности, приведены примеры как в варианты влияют на работу натриевых каналов, приводя к широкому спектру каналопатий. В отдельных случаях функциональный анализ необходим для подтверждения новых генов мутации в которых способны приводить к новым ещё неописанным заболеваниям. Рассмотрен случай функционального анализа структурных белков на примере белков кератина KRT25 для наследственного аутосомно-рецессивного гипотрихоза. Приведены различные системы позволяющие определять эффект вариантов нуклеотидной последовательности в регуляторных элементах генома. Такие элементы способны влиять как на экспрессию гена, так и на функционирование самого процессированного транскрипта.

Цель лекции: формирование представлений о функциональном анализе геномных вариантов, его важности для установления патогенности исследуемых вариантов.

Лекция предназначена для специалистов в следующих областях: генетика, лабораторная генетика.

Приобретаемые компетенции: по итогам лекции слушатели получат представление о возможностях проведения функционального анализа геномных вариантов при различных прогнозируемых эффектах – миссенс-мутации, мутации сплайсинга.